Inhoud:

• Lissencephaly met cerebellaire hypoplasie
• Cerebro-cerebellaire lissencephaly
• Craniosynostosis met cobblestone lissencephaly
• Proliferatieve vasculopathy met hydra-encephaly/hydrocephaly
• Galloway-Mowat syndroom
• Winter-Tsukuhara syndroom

Lissencephaly met cerebellaire hypoplasie:

Lissencephaly met cerebellaire hypoplasie (LCH) kan men het beste vertalen als lissencephaly waarbij de kleine hersenen onderontwikkeld zijn. Voorheen stond het bekend als cerebro-cerebellaire lissencephaly. Bij LCH zijn er geen verdere veranderingen of cobblestone lissencephaly aanwezig. Soms komt het wel voor dat er afwijkingen aan de hippocampus en hersenstam zijn. Microlissencephaly en LCH overlappen elkaar, alhoewel sommige patiënten met LCH een bijna normale hoofdomtrek hadden bij de geboorte. LCH wordt autosomaal recessief overgedragen. Er is een gen gevonden wat LCH kan veroorzaken. Dit is het reelin (RELN) gen. Onderzoek is nog steeds gaande naar deze afwijking. Voor informatie over onderzoek en eventueel contact zie: walshlab

[inhoud] [microlissencephaly]

Cerebro-cerebellaire lissencephaly:

Bij deze vorm zijn de kleine hersenen onderontwikkeld. Barth syndroom is een variant van cerebro-cerebellar lissencephaly.

[inhoud] [Barth syndroom]

Craniosynostosis met cobblestone lissencephaly:

Bij deze vorm ziet men zeer ernstige spierspanning, aanvallen en verschillende abnormale botverbindingen van de schedel (craniosynostosis), en een benig uitsteeksel in het gebied van de .... fontanel, welke een zacht gebied in het midden heeft en daardoor een cefalokokele doet vermoeden. De hersenafwijkingen zijn typisch die van cobblestone lissencephaly. Oogafwijkingen bestaan eruit dat beide oogbollen te kleine zijn, en ernstige onderontwikkeling van de oogzenuw. Door de hersen- en oogafwijkingen lijkt deze vorm een relatie te hebben met WWS.

[inhoud] [cobblestone lissencephaly]

Proliferatieve vasculopathy met hydra-encephaly/hydrocephaly:

De hersenafwijkingen zijn gelijk aan die van het Walker-Warburg syndroom (WWS), maar de problemen veel ernstiger.

[inhoud] [WWS]

Galloway-Mowat syndroom:

Het Galloway-mowat syndroom bestaat uit microcephaly en lissencephaly met polymicrogyrie. Bij dit syndroom ziet men aangeboren nierproblemen. Het wordt autosomaal recessief geërfd.

[inhoud]

Winter-Tsukuhara syndroom:

Het Winter-Tsukuhara syndroom bestaat uit lissencephaly, grote fontanellen, kleine ooglidspleet, interne afwijkingen aan het hart en de nieren, aangeboren samentrekkingen, genitale afwijkingen en kort na de geboorte overlijden. Waarschijnlijk wordt deze afwijking autosomaal recessief geërfd.

[inhoud]