Inhoud:

• Wat is bilaterale fronto-pariëtale polymicrogyrie?
• Wat voor problemen kunnen er zijn?
• Wat is de oorzaak?

Wat is bilaterale fronto-pariëtale polymicrogyrie?

Bilaterale fronto-pariëtale polymicrogyrie (BFPP) is een nieuwe erkende polymicrogyrie variant. De naam beschrijft de afwijking al, bij deze variant zijn in hoofdzaak de frontale en pariëtale (wandbeenkwab) kwabben afwijkend. Het hoeft dus niet alleen dit gebied te zijn, de gehele hersenen of delen ervan kunnen afwijkend zijn, maar dan in mindere mate. Ook de witte stof kan afwijkingen bevatten Tevens kunnen de hersenventrikels vergroot zijn, en soms zijn de hersenen en kleine hersenen kleiner. BFPP wordt via een MRI of CT scan vastgesteld.

[inhoud]

Wat voor problemen kunnen er zijn?

Zoals alle andere vormen is het ook hier weer lastig om deze vraag te beantwoorden. Daarom geven we weer een algemeen beeld, dit mede omdat er nog niet veel ervaring met BFPP is. Meestal is er sprake van geestelijke achterstand. Vaak ziet men ook nog spastische verlammingen, scheelzien en moeilijk te behandelen aanvallen (epilepsie). Ook de ontwikkeling gaat vaak traag, en ziet men spraak- en loopproblemen.

MRI scans:

Klik op de afbeelding om te vergroten

[inhoud]

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van deze afwijking is genetisch. Het lijkt erop dat deze afwijking wordt geërfd op een autosomale recessieve weg. Dit betekend dat de ouders beide drager van het afwijkende gen zijn, maar zelf dus geen hersenafwijking hebben. Indien de ouders beide deze afwijking hebben is er 25% kans dat hun kinderen deze afwijking krijgen. Er is in een aantal gevallen een afwijking op chromosoom 16 q12-21 gevonden. Ook het gen GPR56 wordt tegenwoordig nagekeken.

[inhoud]