Lissencephaly

Netwerk

Inhoud:

1. Wat is bilaterale perisylvius polymicrogyrie?
2. Wat voor problemen kunnen er zijn?
3. Wat is de oorzaak?

Wat is bilaterale perisylvius polymicrogyrie?

Bilaterale perisylvius polymicrogyrie (BPP) wordt ook wel het aangeboren perisylvius syndroom (congenital perisylvian syndrome) of perisylvian polymicrogyrie genoemd. Voorheen stond het ook bekend als het Worster-Drought syndroom. Bij BPP is het gebied rond de groeve van Sylvius (perisylvius) op beide hersenhelften afwijkend. Ook komt het voor dat niet de beide hersenhelften maar slechts een helft afwijkend is (unilateraal). In dit geval spreekt men van perisylvius polymicrogyrie. Ook de bilaterale vorm wordt ook wel zo genoemd omdat de problemen dezelfde aard hebben. BPP wordt vaak via een MRI of CT scan vastgesteld.

[inhoud]

Wat voor problemen kunnen er zijn?

Perisylvius polymicrogyrie verschilt enorm in ernst. Over het geheel gezien komen de volgende problemen voor:

• leer problemen/achterstand
• spastische verlammingen
• aanvallen (epilepsie)

Sommige hebben problemen de controle over de kaak en tongspieren wat kan leiden tot eet (slik) en spraak problemen. Indien het een milde vorm is ziet men de spraakproblemen en een neiging tot kwijlen. In de ernstigere vormen kan het leiden tot de voedingsproblemen (vooral als baby). Heel soms komen aangeboren gewrichtsafwijkingen voor.

[inhoud]

Wat is de oorzaak?

Er zijn verschillende bekende en onbekende oorzaken. Een aantal bekende oorzaken zijn:

• tweeling transfusie syndroom
• mutatie van een gen
• genetisch, oa. x-gebonden, autosoom recessief en autosoom dominant

Ook zijn er gevallen bekend waarbij het chromosoom Xq28 het foutieve gen lijkt te bevatten, maar de exacte locatie van de fout is nog niet bekend.

[inhoud]